常見(jiàn)的脂肪肉瘤

在當(dāng)前的針對(duì)脂肪肉瘤的診斷測(cè)試中，免疫組織化學(xué)(IHC)不準(zhǔn)確且難以解釋?zhuān)瑹晒庠浑s交(FISH)相對(duì)昂貴，而且勞動(dòng)和設(shè)備密集。在這項(xiàng)研究中，研究人員探討了即使適用于分析質(zhì)量較差的RNA的理想NanoString技術(shù)是否可以通過(guò)基因表達(dá)來(lái)更快，更經(jīng)濟(jì)地診斷脂肪肉瘤。

研究人員利用來(lái)自癌癥基因組圖譜(來(lái)自20,000多個(gè)癌癥樣本的遺傳信息目錄)中的數(shù)據(jù)，鑒定出在脂肪肉瘤中過(guò)表達(dá)的20個(gè)-常見(jiàn)基因。這些基因的探針由NanoString生物信息學(xué)設(shè)計(jì)，并在一組包括脂肪瘤和脂肪肉瘤的“訓(xùn)練樣品”上運(yùn)行。對(duì)NanoString結(jié)果的分析表明，脂肪瘤與脂肪肉瘤病例明顯分開(kāi)。

2021年2月4日-研究人員利用RNA技術(shù)和機(jī)器學(xué)習(xí)方法的-新進(jìn)展來(lái)開(kāi)發(fā)基因面板測(cè)試，從而可以高度準(zhǔn)確地診斷-常見(jiàn)的脂肪肉瘤類(lèi)型。它可以快速，可靠地將良性脂肪瘤與脂肪肉瘤區(qū)分開(kāi)，并且可以在實(shí)驗(yàn)室中以比當(dāng)前“金標(biāo)準(zhǔn)”測(cè)試更低的成本進(jìn)行檢查。這種新的測(cè)定方法在Elsevier出版的《分子診斷雜志》中有描述。

首-席研究員托爾斯滕·歐文·尼爾森(Torsten Owen Nielsen)解釋說(shuō)：“脂肪肉瘤是一種難以診斷的惡性腫瘤，因?yàn)榧词乖陲@微鏡下，脂肪肉瘤也很難與良性腫瘤或其他需要不同治療的癌癥區(qū)分開(kāi)來(lái)。”加拿大不列顛哥倫比亞大學(xué)病理學(xué)和檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)系遺傳病理學(xué)評(píng)估中心。“許多脂肪肉瘤看起來(lái)像它們的良性和相對(duì)常見(jiàn)的脂肪瘤。診斷延遲和不確定性會(huì)給患者帶來(lái)嚴(yán)重壓力，并且誤診會(huì)帶來(lái)許多后果，包括治療延遲或治療不足或不必要的手術(shù)程序以及的術(shù)后隨訪(fǎng)。”

開(kāi)發(fā)了機(jī)器學(xué)習(xí)模型來(lái)確定給定樣本對(duì)脂肪肉瘤呈陽(yáng)性的概率，然后將其應(yīng)用于45個(gè)回顧性病例，以確定陽(yáng)性和陰性預(yù)測(cè)的界限。該測(cè)試隨后應(yīng)用于現(xiàn)實(shí)世界的環(huán)境中。不要求有關(guān)病例的，組織學(xué)，IHC或FISH信息的分子技術(shù)人員從NanoString測(cè)試結(jié)果中識(shí)別出每個(gè)樣品為脂肪肉瘤或非脂肪肉瘤。專(zhuān)家病理學(xué)家使用標(biāo)準(zhǔn)測(cè)試檢查了相同的樣品。

生物技術(shù)的進(jìn)步已在乳腺癌等其他癌癥中顯示出了廣闊的前景。“我們應(yīng)用這些新技術(shù)改善了現(xiàn)有診斷方法不準(zhǔn)確，速度慢或成本高并且取得實(shí)質(zhì)性進(jìn)展的領(lǐng)域的患者護(hù)理。該測(cè)試沒(méi)有專(zhuān)-利;任何人都可以使用我們描述的方法，我們很樂(lè)意為您提供幫助其他人則可以在自己的機(jī)構(gòu)中運(yùn)行它。”尼爾森博士說(shuō)。

NanoString分析所探查的回顧性和前瞻性案例的成功率為93%，并且與標(biāo)準(zhǔn)測(cè)試相符的時(shí)間為97.8%。NanoString分析的結(jié)果可在36小時(shí)內(nèi)獲得，而FISH結(jié)果需要一到兩周的時(shí)間。考慮到試劑，人工和設(shè)備維護(hù)，NanoString成本為每箱270美元。